Quando i social network aiutano a trovare la giusta diagnosi
Un monologo accattivante, un tema stimolante cui aggiungere l’ingrediente della viralità: ecco come un TED Talk, il format a carattere divulgativo caratterizzato da brevi speech dal palco davanti a una platea e poi pubblicati in rete, può portare a nuove diagnosi certe e diventare oggetto di pubblicazione scientifica sulla rivista The Lancet Haematology.
Il format del Ted Talk piace e il suo successo planetario ha contribuito ad ampliare le vie del fare comunicazione scientifica ad altissimo livello per un pubblico non necessariamente competente o specializzato. Ci sono speaker che hanno raggiunto decine di milioni di visualizzazioni trattando temi anche ostici nel tempo di una pausa caffè.
Chi non era presente la sera di quel 3 luglio 2021 a Castelfranco Veneto può soltanto immaginare quante persone avesse di fronte Francesca Granata, biologa al Policlinico di Milano, quando ha parlato di Protoporfiria eritropoietica. Ricercatrice e allo tempo stesso affetta da questa patologia, Granata ha raccontato della sua vita alle prese con questo morbo tanto raro quanto subdolo. Sì, perché la porfiria – malattia che colpisce una persona ogni 200.000 – provoca fototossicità cutanea dolorosa dovuta all’accumulo di una molecola con caratteristiche fotoreattive a livello del sangue, del fegato e della pelle. Sono sufficienti 5-10 minuti di esposizione alla luce solare o ad alcuni tipi di fonte luminosa artificiale per sentire un forte bruciore che può durare per giorni e contro cui i comuni antidolorifici sembrano non funzionare.
Sappiamo, però, che il video della sua presentazione nella località trevigiana è stato caricato su YouTube ottenendo, nel tempo, circa 3.000 visualizzazioni e che tra queste c'è chi ha riconosciuto i propri sintomi. Infatti, sei persone hanno contattato spontaneamente la Medicina ad Indirizzo Metabolico del Policlinico di Milano, reparto in cui fa ricerca Francesca Granata, e quattro di esse hanno ricevuto conferma della diagnosi di Protoporfiria eritropoietica.
L’importanza della diffusione della conoscenza e consapevolezza delle malattie rare non riguarda soltanto un pubblico non esperto, ma è fondamentale anche per i medici. È noto, infatti, che il ritardo diagnostico sia un tratto condiviso da tutte le malattie rare che, se non conosciute, non vengono sospettate dal medico.
Da qui l’idea di condividere l’esperienza di Francesca Granata anche con un pubblico di esperti. Francesca Granata, insieme ai colleghi Irene Motta, Rayan Bou-Fakhredin e Maria Domenica Cappellini, ha pubblicato una call to action a giugno 2024 sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet Haematology dal titolo (tradotto in italiano) “Uscire dall’ombra, un appello all’azione per le malattie rare”.
Qualcuno tra i lettori si ricorderà, forse, di una eccezionale diagnosi effettuata alcuni fa da Marta Busso, laureanda in Medicina dell’Ospedale Regina Margherita a partire dal progetto Diagnosis, una serie tv nata dalla collaborazione tra New York Times e Netflix che manda in onda storie vere di pazienti senza una diagnosi. La dottoressa Busso ipotizzò la soluzione a un caso fino a a quel momento irrisolto da parte di molti medici: dopo aver letto sulle colonne del New York Times i sintomi di una donna affetta da attacchi ricorrenti di mialgia, debolezza e rabdomiolisi, la studentessà inviò i suoi suggerimenti alla rubrica del quotidiano americano su cui vennero fatti i dovuti approfondimenti per arrivare alla diagnosi di una rara malattia metabolica (deficit di carnitina-palmitoil transferasi II), proprio come ipotizzato da Busso, e si potè iniziare il trattamento appropriato.
Cosa non smette di stupirci? Che una buona comunicazione sostenuta anche dai clinici come Irene Motta, specialista della Medicina ad Indirizzo Metabolico e professore associato dell'Università degli Studi di Milano, può ambire a molto di più che fare corretta informazione – e già questo è sempre un grande risultato –: essa può permettere a chi soffre di “uscire dall’ombra” e dare alla comunità scientifica nuove strade per rispondere alla domanda di cura di chi convive con una malattia rara e trascorre anni prima di arrivare a una diagnosi esatta. Una diagnosi corretta suona come un sospiro di sollievo. Tanto meglio se il suggerimento arriva da un video di Youtube, da una serie tv o da un altro social network, quando ben usati da professionisti e istituzioni accreditate, di cui nessuno di noi, ormai, sa più fare a meno.
(Nella foto: Francesca Granata durante il suo speech mentre illustra alcune immagini di "Cacciatori d'ombra", persone che soffrono di porfiria tra cui la collega di studi Jasmin Barman Aksözen, biologa al Triemli Hospital di Zurigo con cui condivide il progetto Porphyria Network)
