Esame di laboratorio
Ricerca di trisomie dei cromosomi 13,18 e 21 e aneuploidie dei cromosomi X e Y, e delezione del cromosoma 22q11.2 da sangue materno
Sigla o sinonimi: NIPT, diagnostica prenatale non invasiva
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Risultato ad alto rischio per una delle anomalie cromosomiche indagate: in tali casi la gestante verrà inviata ad una consulenza genetica; è sempre raccomandato in tali casi l’esecuzione del test di conferma con l’analisi del cariotipo fetale mediante amniocentesi per verificare che il risultato ottenuto sia o meno un falso positivo; Risultato a basso rischio per le anomalie cromosomiche indagate: in questi casi il risultato negativo, grazie all’elevata specificità del test e del suo valore predittivo negativo, è relativamente affidabile.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
PREPARAZIONE
Come prepararsi: Dopo la nona settimana di gestazione
REFERTO
Tempi di consegna: 12
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 2912
CODICE SSR: -
TIPO DI PROVETTE IN USO: n°2 provette con stabilizzante (Natera)
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 14 mL di sangue periferico
METODO: NGS
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 7gg da +2 a + 8°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica