Esame di laboratorio
RICERCA MUTAZIONI NEL GENE C9ORF72

Sigla o sinonimi: C9ORF72

SIGNIFICATO DIAGNOSTICO

Mutazioni in eterozigosi causa di demenza frontotemporale

PRELIEVO

Tipo di campione: Sangue intero/saliva

REFERTO

Tempi di consegna: 60

Valori di riferimento donna: Assenti

Valori di riferimento uomo: Assenti

Unità di misura: NA

NOTE

Serve consenso informato

CODICE LIS: 3062

CODICE SSR: 91.30.3

TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola

QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 3 mL

METODO: Sequenziamento Sanger

MODALITÀ DI PRELIEVO: Prelievo venoso

MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Trasportare a temperatura ambiente entro 2 ore dal prelievo

LABORATORIO: Biochimica Clinica

SETTORE: Malattie neurodegenerative