Esame di laboratorio
Indagine per Talassemia
Sigla o sinonimi: EMOGLOBINA A2 , EMOGLOBINA FETALE, EMOGLOBINA ADULTA, EMOGLOBINE ANOMALE
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Nell’adulto sono presenti 4 tipi di catene globiniche chiamate alfa, beta, gamma e delta che, diversamente assemblate, costituiscono le emoglobine A (Alfa2 Beta2), A2 (Alfa2 Delta2) e F (Alfa2 Gamma2).
Attualmente è conosciuta nei dettagli la struttura normale del complesso di geni che dirige la sintesi delle catene globiniche e molte alterazioni di sintesi dell’emoglobina possono venire spiegate in relazione a specifiche mutazioni che alterano l’espressione dei geni strutturali globinici.
La sintesi ridotta o assente delle catene globiniche determina la sindrome talassemica, definita dalla catena globinica coinvolta, che si associa a manifestazioni cliniche tanto più severe quanto più è elevato lo sbilanciamento delle catene globiniche prodotte.
Difetti da delezione di diversa entità a livello dei geni strutturali globinici determinano la sostituzione di uno o più aminoacidi alterando la struttura delle catene globiniche con produzione di varianti emoglobiniche che danno origine ad un quadro elettroforetico particolare, associato a quadri ematologici che variano dalla grave anemia alla normalità.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
PREPARAZIONE
Come prepararsi: Eseguire preferibilmente il prelievo al mattino a digiuno
REFERTO
Tempi di consegna: 5
Valori di riferimento donna: HbA2: 2.0 - 3.2 %
HbF: < 1 %
Valori di riferimento uomo: HbA2: 2.0 - 3.2 %
HbF: < 1 %
Unità di misura: %
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 7220A
CODICE SSR: 90.66.3 - 90.66.4 - 90.66.5
TIPO DI PROVETTE IN USO: Provetta tappo viola
METODO: CROMATOGRAFIA (HPLC)
MODALITÀ DI PRELIEVO: Prelievo venoso
LABORATORIO: Ematologia
SETTORE: Ematologia